ပရိုပီယွန်နစ် အက်ဆစ်ဓာတ်မတည့်ခြင်းဆိုသည်မှာ ဦးနှောက်နှင့် နှလုံးအပါအဝင် ခန္ဓာကိုယ်စနစ်များစွာကို ထိခိုက်စေသော ရှားပါးပြီး ပြင်းထန်သော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ အများစုမှာ မွေးပြီး မကြာမီတွင် တွေ့ရှိရသည်။ အမေရိကန်ပြည်ထောင်စုတွင် လူပေါင်း ၃၀၀၀ မှ ၃၀၀၀၀ အထိ ထိခိုက်ခံစားရလေ့ရှိသည်။
မျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းမှုကြောင့် ခန္ဓာကိုယ်သည် ပရိုတင်းနှင့် အဆီများ၏ အချို့သော အစိတ်အပိုင်းများကို ကောင်းမွန်စွာ မစီမံနိုင်ပါ။ ၎င်းသည် နောက်ဆုံးတွင် ရောဂါလက္ခဏာများကို ဖြစ်ပေါ်စေပါသည်။ အချိန်မီ ရောဂါရှာဖွေပြီး ကုသမှုမခံယူပါက မေ့မြောခြင်းနှင့် သေဆုံးခြင်းအထိပင် ဖြစ်စေနိုင်သည်။
ဤဆောင်းပါးသည် ပရိုပီယွန်နစ် အက်ဆစ်မီးယား၏ လက္ခဏာများနှင့် ၎င်းကို မည်သို့ရောဂါရှာဖွေရမည်ကို ရှင်းပြထားသည်။ ၎င်းတွင် ဤအခြေအနေကို ကုသခြင်း၊ ၎င်းနှင့်ဆက်စပ်သော အခြားဆေးဘက်ဆိုင်ရာပြဿနာများနှင့် ပရိုပီယွန်နစ် အက်ဆစ်မီးယား၏ သက်တမ်းနှင့်ပတ်သက်သည့် အထွေထွေအချက်အလက်များကို ဆွေးနွေးထားသည်။
အများစုတွင် ပရိုပီယွန်နစ် အက်ဆစ်မီးယား၏ ရောဂါလက္ခဏာများသည် မွေးဖွားပြီး ရက်အနည်းငယ်အတွင်း ပေါ်လာလေ့ရှိသည်။ ကလေးငယ်များသည် ကျန်းမာစွာ မွေးဖွားလာသော်လည်း အာဟာရချို့တဲ့ခြင်းနှင့် တုံ့ပြန်မှု လျော့နည်းခြင်းကဲ့သို့သော ရောဂါလက္ခဏာများကို မကြာမီ ပြသလေ့ရှိသည်။ ၎င်းကို ရောဂါရှာဖွေပြီး ကုသမှုမခံယူပါက အခြားလက္ခဏာများ ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သည်။
အဖြစ်နည်းသော်လည်း ရောဂါလက္ခဏာများသည် ကလေးဘဝနှောင်းပိုင်း၊ ဆယ်ကျော်သက် သို့မဟုတ် လူကြီးဘဝတွင် စတင်ပေါ်လာနိုင်သည်။ Propionic acidemia သည် မည်သည့်အချိန်တွင် စတင်သည်ဖြစ်စေ ပိုမိုနာတာရှည်ပြဿနာများကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။
ပရိုပီယွန်နစ် အက်ဆစ်မီးယားသည် “ဇီဝဖြစ်စဉ်ဆိုင်ရာ မွေးရာပါချို့ယွင်းချက်” ဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် မျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းမှုအမျိုးမျိုးကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသော ရှားပါးရောဂါအုပ်စုတစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းတို့သည် အစားအစာရှိ အာဟာရဓာတ်များကို စွမ်းအင်အဖြစ် ပြောင်းလဲသည့် ဇီဝဖြစ်စဉ်ဆိုင်ရာ ပြဿနာများ ဖြစ်စေနိုင်သည်။
ဇီဝဖြစ်စဉ်သည် ရှုပ်ထွေးပြီး ကောင်းမွန်စွာ ညှိနှိုင်းထားသော ဓာတုဗေဒဆိုင်ရာ တုံ့ပြန်မှုများမှတစ်ဆင့် ဖြစ်ပေါ်သောကြောင့် မျိုးဗီဇအမျိုးမျိုးနှင့် ပတ်သက်သည့် ပြဿနာများသည် ပုံမှန်ဇီဝဖြစ်စဉ် လုပ်ငန်းစဉ်များကို အနှောင့်အယှက်ဖြစ်စေနိုင်သည်။
ပရိုပီယွန်နစ် အက်ဆစ်ဓာတ်မတည့်မှုသည်လည်း အော်ဂဲနစ် အက်ဆစ်ယူရီးယားဟုခေါ်သော ဤရောဂါများ၏ အစုအဖွဲ့ခွဲတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဤမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများသည် အမိုင်နိုအက်ဆစ်အမျိုးအစားအချို့ (ပရိုတင်းများ၏ အဆောက်အအုံအုတ်မြစ်များ) နှင့် ကာဗိုဟိုက်ဒရိတ်နှင့် အဆီများ၏ အစိတ်အပိုင်းအချို့၏ ဇီဝဖြစ်စဉ် ချို့ယွင်းမှုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသည်။
ရလဒ်အနေဖြင့် ခန္ဓာကိုယ်တွင် ပုံမှန်ရှိနေသော အက်ဆစ်အချို့၏ အဆင့်သည် ကျန်းမာရေးနှင့် မညီညွတ်သော အဆင့်သို့ မြင့်တက်လာနိုင်သည်။
မတူညီသော အင်ဇိုင်းများတွင် ချို့ယွင်းချက်များသည် မတူညီသော အော်ဂဲနစ် အက်ဆစ်ဓာတ်ပါဝင်သော ဆီးလမ်းကြောင်း အမျိုးအစားများကို ဖြစ်ပေါ်စေသည်။ ဥပမာအားဖြင့်၊ မေပယ်ရည်ရောဂါသည် ဤအမျိုးအစားတွင် ပါဝင်သော နောက်ထပ်ရှားပါးရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်း၏ ထူးခြားသော အနံ့ကြောင့် ၎င်း၏အမည်ကို ရရှိခဲ့သည်။
ငါးနံ့သင်းသင်းကို propionic acidemia အနံ့ဟုလည်း လူသိများပြီး သူ၏ တစ်သက်တာကုသမှုများထဲမှ တစ်ခုနှင့် ဆက်စပ်နေသည်။
ပရိုပီယွန်နစ် အက်ဆစ်ဓာတ်မတည့်ခြင်းသည် PCCA သို့မဟုတ် PCCB မျိုးဗီဇနှစ်ခုအနက် တစ်ခုခုတွင် ချို့ယွင်းချက်ကြောင့် ဖြစ်ပေါ်သည်။ ဤမျိုးဗီဇနှစ်ခုသည် propionyl-CoA carboxylase (PCC) ဟုခေါ်သော အင်ဇိုင်း၏ အစိတ်အပိုင်းနှစ်ခုကို ဖွဲ့စည်းသည်။ ဤအင်ဇိုင်းမပါဘဲ ခန္ဓာကိုယ်သည် အချို့သော အမိုင်နိုအက်ဆစ်များနှင့် အဆီနှင့် ကိုလက်စထရော၏ အချို့သော အစိတ်အပိုင်းများကို ကောင်းမွန်စွာ ဇီဝဖြစ်စဉ်ပြောင်းလဲနိုင်မည်မဟုတ်ပါ။
မဟုတ်သေးပါဘူး။ သုတေသီများသည် PCCA နှင့် PCCB မျိုးဗီဇများကို ဖော်ထုတ်ပြီးဖြစ်သော်လည်း သိပ္ပံပညာတိုးတက်လာသည်နှင့်အမျှ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ၇၀ အထိ အခန်းကဏ္ဍမှ ပါဝင်နိုင်ကြောင်း ၎င်းတို့ လေ့လာတွေ့ရှိခဲ့သည်။ ကုသမှုသည် မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုပေါ် မူတည်၍ ကွဲပြားနိုင်ပြီး မျိုးဗီဇကုထုံးလေ့လာမှုအချို့သည် အနာဂတ်ကုထုံးများအတွက် မျှော်လင့်ချက်ကောင်းသော ရလဒ်များကို ပြသခဲ့သည်။ လက်ရှိတွင် ဤရောဂါအတွက် လက်ရှိကုသမှုများကို အာရုံစိုက်နေသည်။
ပရိုပီယွန်နစ် အက်ဆစ်မီးယား၏ အခြားလက္ခဏာများတွင် ဇီဝဖြစ်စဉ်ဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းမှုကြောင့် စွမ်းအင်ထုတ်လုပ်မှုပြဿနာများ ပါဝင်နိုင်သည်။
ပရိုပီယွန်နစ် အက်ဆစ်မီးယားသည် အော်တိုဆိုမယ် ရီဆက်ဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါတစ်မျိုးဖြစ်သည်။ ဆိုလိုသည်မှာ လူတစ်ဦးသည် ရောဂါဖြစ်ပွားရန်အတွက် ၎င်းတို့၏မိဘများထံမှ ရောဂါရှိသော မျိုးဗီဇကို အမွေဆက်ခံရရှိရမည်ဖြစ်သည်။
စုံတွဲတစ်တွဲတွင် propionic acidemia ရောဂါဖြင့်မွေးဖွားလာသောကလေးရှိပါက နောက်ကလေးတွင်လည်း ဤရောဂါဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ ၂၅ ရာခိုင်နှုန်းရှိသည်။ နောက်ပိုင်းတွင် ရောဂါလက္ခဏာများပေါ်လာနိုင်သည့် လက်ရှိမောင်နှမများကို စစ်ဆေးရန်လည်း အရေးကြီးပါသည်။ စောစီးစွာရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိခြင်းနှင့် ကုသမှုခံယူခြင်းသည် ရောဂါ၏ရေရှည်နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို ကာကွယ်ရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။
မျိုးရိုးဗီဇ အကြံပေးပုဂ္ဂိုလ်နှင့် ဆွေးနွေးခြင်းသည် မိသားစုများစွာအတွက် အလွန်အထောက်အကူဖြစ်စေနိုင်ပါသည်။ ၎င်းသည် သင့်အခြေအနေ၏ အန္တရာယ်များကို နားလည်နိုင်စေမည်ဖြစ်သည်။ မွေးဖွားခြင်းမပြုမီ စစ်ဆေးခြင်းနှင့် သန္ဓေသားရွေးချယ်မှုတို့သည်လည်း ရွေးချယ်စရာများ ဖြစ်နိုင်ပါသည်။
ပရိုပီယွန်နစ် အက်ဆစ်မီးယား ရောဂါရှာဖွေရန်အတွက် သေချာသော ရောဂါရာဇဝင်၊ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ စစ်ဆေးမှုအပြင် ဓာတ်ခွဲခန်းစစ်ဆေးမှုများ လိုအပ်ပါသည်။ ရောဂါကူးစက်ခံရသူများသည် မကြာခဏ အလွန်ဖျားနာလေ့ရှိသောကြောင့် အမြန်ဆုံး ရောဂါရှာဖွေရန် အရေးကြီးပါသည်။
ဆေးဘက်ဆိုင်ရာပြဿနာအမျိုးအစားများစွာသည် ပြင်းထန်သော အာရုံကြောဆိုင်ရာလက္ခဏာများနှင့် propionic acidemia တွင်တွေ့ရသော အခြားရောဂါလက္ခဏာများအပြင် အခြားရှားပါးသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။ ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုပညာရှင်များသည် တိကျသောအကြောင်းရင်းကို ကျဉ်းမြောင်းစေခြင်းဖြင့် အခြားဖြစ်နိုင်ချေရှိသော ရောဂါရှာဖွေမှုများကို ဖယ်ထုတ်သင့်သည်။
ပရိုပီယွန်နစ် အက်ဆစ်မီးယားရှိသူများသည် ပိုမိုအထူးပြုစစ်ဆေးမှုများတွင်လည်း ပုံမှန်မဟုတ်မှုများ ရှိနိုင်သည်။ ဥပမာအားဖြင့်၊ ဤရောဂါရှိသူများသည် ပရိုပီယွန်နီတ್ಯန်ဓာတ်ပမာဏ မြင့်မားနေပါသည်။
ဤကနဦးစစ်ဆေးမှုများအပေါ်အခြေခံ၍ ဆရာဝန်များသည် ရောဂါရှာဖွေမှုကို အတည်ပြုရန် လုပ်ဆောင်ကြသည်။ ၎င်းတွင် PCC အင်ဇိုင်း မည်မျှကောင်းမွန်စွာ အလုပ်လုပ်နေသည်ကို အကဲဖြတ်ရန် စစ်ဆေးမှုများ ပါဝင်နိုင်သည်။ PCCA နှင့် PCCB မျိုးဗီဇများ၏ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုကိုလည်း ရောဂါရှာဖွေမှုကို ရှင်းလင်းစေရန် အသုံးပြုနိုင်ပါသည်။
တစ်ခါတစ်ရံတွင် မွေးကင်းစကလေးငယ်များကို မွေးကင်းစကလေးငယ် စစ်ဆေးမှုရလဒ်များအပေါ် အခြေခံ၍ ဦးစွာရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိလေ့ရှိသည်။ သို့သော် ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းရှိ ပြည်နယ် သို့မဟုတ် နိုင်ငံအားလုံးသည် ဤရောဂါကို စစ်ဆေးခြင်းမဟုတ်ပါ။ ထို့အပြင်၊ ဤစစ်ဆေးမှုရလဒ်များ မရရှိနိုင်မီ ကလေးငယ်များသည် ရောဂါလက္ခဏာများ ပြသနိုင်ပါသည်။
ပရိုပီယွန်နစ် အက်ဆစ်မီးယားကြောင့် ဖြစ်ပွားသော ပြင်းထန်သောရောဂါသည် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အရေးပေါ်အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ အထောက်အပံ့မရှိပါက လူများသည် ဤဖြစ်ရပ်များအတွင်း သေဆုံးနိုင်သည်။ ၎င်းတို့သည် ကနဦးရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိမှုမတိုင်မီ သို့မဟုတ် စိတ်ဖိစီးမှု သို့မဟုတ် ဖျားနာမှုအချိန်များတွင် ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ ဤလူများသည် ဆေးရုံတွင် အထူးကြပ်မတ်ကုသမှု လိုအပ်ပါသည်။
ပရိုပီယွန်နစ် အက်ဆစ်မီးယားရှိသူများသည် ပြဿနာများစွာနှင့် ရင်ဆိုင်ရပြီး အခြားဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အခြေအနေများလည်း ရှိတတ်ပါသည်။ ဥပမာအားဖြင့်၊ ကလေးဘဝ (ပျမ်းမျှအသက် ၇ နှစ်) တွင် ဖြစ်ပွားသော နှလုံးကြွက်သားပုပ်ခြင်းသည် သေဆုံးမှုများစွာ၏ အကြောင်းရင်းဖြစ်သည်။ သို့သော် ဇာတ်လမ်းတိုင်းသည် ထူးခြားသည်။ အရည်အသွေးပြည့်မီသော စောင့်ရှောက်မှုဖြင့် ပရိုပီယွန်နစ် အက်ဆစ်မီးယားရှိသူများစွာသည် ပိုမိုပြည့်စုံပြီး ပိုမိုရှည်လျားသော ဘဝများကို နေထိုင်နိုင်ပါသည်။ ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇရောဂါ အထူးကုများနှင့် ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုပညာရှင်များအဖွဲ့တစ်ဖွဲ့က ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။
ပရိုပီယွန်နစ် အက်ဆစ်ဓာတ်မတည့်မှုသည် ဘဝ၏ ပထမရက်အနည်းငယ်တွင် ကျန်းမာရေးအကျပ်အတည်းကို ဖြစ်ပေါ်စေလေ့ရှိပြီး ၎င်းသည် စိတ်ရှုပ်ထွေးစေနိုင်သည်။ ဖြစ်ပျက်နေသည်များကို စီမံဆောင်ရွက်သည့် လုပ်ငန်းစဉ်သည် အချိန်အနည်းငယ် ကြာနိုင်သည်။ ၎င်းသည် အဆက်မပြတ် ဂရုစိုက်ရန် လိုအပ်သော်လည်း ပရိုပီယွန်နစ် အက်ဆစ်ဓာတ်မတည့်သူ အများအပြားသည် အပြည့်အဝ ဘဝကို ဆက်လက်နေထိုင်ကြသည်။ အကူအညီအတွက် မိတ်ဆွေများ၊ မိသားစုနှင့် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ ဝန်ထမ်းများထံ ဆက်သွယ်နိုင်ပါသည်။
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. နှင့် အခြားသူများ။ Madrid ဒေသတွင် တိုးချဲ့ထားသော မွေးကင်းစကလေးများကို စစ်ဆေးခြင်းတွင် မွေးရာပါ ဇီဝဖြစ်ပျက်မှုဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းချက်များကို စစ်ဆေးခြင်း။ JIMD အစီရင်ခံစာ 2022 ဇန်နဝါရီ 27; ၆၃(၂): ၁၄၆-၁၆၁။ doi: 10.1002/jmd2.12265။
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, et al. မီသိုင်းမာလိုနစ်နှင့် ပရိုပီယွန်အက်ဆစ်မီးယား ရောဂါရှာဖွေခြင်းနှင့် ကုသခြင်းအတွက် လမ်းညွှန်ချက်များ- ပထမအကြိမ်ပြင်ဆင်ခြင်း။ J သည် Dis metab ကို အမွေဆက်ခံခဲ့သည်။ မေလ ၂၀၂၁; 44(3):566-592။ doi: 10.1002/jimd.12370။
Fraser JL၊ Venditti CP။ Methylmalonic acid နှင့် propionic acidemia: လက်တွေ့စီမံခန့်ခွဲမှု အပ်ဒိတ်။ ကလေးအထူးကုဆရာဝန်များ၏ လက်ရှိအမြင်။ 2016;28(6):682-693။ doi:10.1097/MOP.000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. propionic acidemia ရောဂါအတွက် မော်ဒယ်အဖြစ် induced pluripotent stem cells မှ ဆင်းသက်လာသော Cardiomyocytes။ Int J Mol Sci. 2021 January 25; 22 (3): 1161. Home office: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, et al. ပရိုပီယွန်နစ် အက်ဆစ်ဓာတ်မတည့်မှု- ကလေးနှင့် ဆယ်ကျော်သက် ၅၅ ဦးတွင် လက်တွေ့ဖြစ်စဉ်နှင့် ရလဒ်များ။ Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
စာရေးသူ: Ruth Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD သည် freelance ဆေးပညာနှင့် ကျန်းမာရေးစာရေးဆရာတစ်ဦးဖြစ်ပြီး ထုတ်ဝေထားသောစာအုပ်များ၏ စာရေးဆရာမတစ်ဦးဖြစ်သည်။